| Igazítás (Alignment) | A DNS-, RNS- vagy fehérjeszekvenciák hasonlóságon alapuló elrendezése. Ebben az összefüggésben a tárgy- és lekérdezéssorozatnak ortológiainak kell lennie, és evolúciós, nem pedig funkcionális vagy strukturális kapcsolatokat kell tükröznie |
| Megjegyzés (Annotation) | A biológiailag releváns információk genomszekvencia-adatokhoz való csatolásának számítási folyamata |
| Összeszerelés (Assembly) | Hosszabb szekvencia számítási rekonstrukciója kisebb szekvenciaolvasásokból |
| Vonalkód (Barcode) | A szekvenálási könyvtárak egyedi címkézésének (vonalkódolásának) rövid sorozatszámú azonosítója |
| BAC | (Bakteriális mesterséges kromoszóma) Különböző hosszúságú (150–350 kb) DNS-konstrukció |
| cDNS () | MRNS-sablonból szintetizált komplementer DNS |
| Contig · | A DNS vagy az RNS konszenzus szekvencia összefüggő lineáris szakasza. Számos kisebb, részben egymást átfedő szekvenciatöredékből (olvasás) készült |
| Lefedettség (coverage) | Más néven “szekvenálási mélység”. A szekvencia lefedettsége a lokuszonkénti leolvasások átlagos számára utal, és eltér a fizikai lefedettségtől, ezt a kifejezést gyakran használják a genom összeállításában, amely a leolvasások vagy az olvasási párok kumulatív hosszára utal, a genom méretének többszöröseként kifejezve |
| De novo assembly | Egybefüggő szekvenciák rekonstrukciójára utal, anélkül, hogy bármilyen referenciaszekvenciát használna |
| EST könyvtár (EST library) | Kifejezett szekvenciacímke-könyvtár. A cDNS átiratszekvencia rövid részhalmaza |
| Fosmid | Genomiális DNS-fragmensek bakteriális klónozására szolgáló vektor, amely általában körülbelül 40 kb-os betéteket tartalmaz |
| GC-tartalom (GC content) | A guanin- és citozinbázisok aránya DNS/RNS szekvenciában |
| Gén ontológia (GO) (Gene ontology) | Strukturált, ellenőrzött szókincsek és a génfunkció osztályozása a fajok és kutatási területek között |
| InDel | Beillesztési/törlési polimorfizmus |
| Beszúrás mérete (Insert size) | A véletlenszerűen nyírt fragmensek hossza (a genomból vagy a transzkriptomból) mindkét végéből szekvenálva |
| K-mer | A k hosszúságú DNS-szekvencia rövid, egyedi eleme, amelyet számos összeszerelési algoritmus használ |
| Könyvtár (Library) | A downstream elemzésekhez megfelelő módon módosított DNS-fragmensek (vagy RNS-) fragmensek gyűjtése, mint például ebben az esetben a nagy áteresztőképességű szekvenálás |
| Térképezés (Mapping) | A rövid szekvenciaolvasások hosszabb referenciaszekvencia-ra való igazításának leírására rutinszerűen használt kifejezés |
| Maszkolás (Masking) | DNS-szekvencia [A,C,G,T] (általában ismétlődő vagy gyenge minőségű) átalakítása N tájékozatlan karakterállapotra vagy kisbetűs karakterekké [a,c,g,t] (lágy maszkolás) |
| Masszívan párhuzamos (vagy következő generációs) szekvenálás (Massively parallel (or next generation) sequencing) | Nagy áteresztőképességű szekvenálási nanotechnológia, amelyet a DNS/RNS molekulák bázispár-szekvenciájának meghatározására használnak sokkal nagyobb mennyiségben, mint a korábbi végkifejedési (pl. Sanger-szekvenálási) alapú szekvenálási technikák |
| Társ-pár (Mate-pair) | Szekvencia információ egy DNS-fragmens két végéről, általában több ezer bázispár hosszú |
| N50 | A contigok vagy állványok (scaffolds) halmazának statisztikája. Ez az a hossz, amelyre vonatkozóan az adott hosszúságú vagy annál hosszabb contigok begyűjtése a kontinentálisok teljes hosszának legalább a felét tartalmazza |
| N90 | Egyenértékű az N50 statisztikával, amely azt a hosszúságot írja le, amelyre az adott hosszúságú vagy annál hosszabb kontinuumok gyűjtése a kontinentek teljes hosszának legalább 90%-át tartalmazza |
| Optikai térkép (Optical map) | Genomewid, rendezett, nagy felbontású restrikciós térkép, amely egyetlen, festett DNS-molekulákból származik. Használható a genomösszetétel javítására azáltal, hogy a várt restrikciós helyek genomewidmintájához igazítja, amint azt a genomszekvenciából kikövetkeztetjük |
| Párosított sorrendbe állítás (Paired-end sequencing) | Szekvencia információ egy rövid DNS-fragmens két végéről, általában néhány száz bázispár hosszú |
| Olvasás, olvasat (read) | Rövid bázispár szekvencia, amely szekvenálással következtethető ki a DNS/RNS-sablonból |
| RNS-Seq | Nagy áteresztőképességű sörétes puska transzkriptom (cDNS) szekvenálása. Általában nem használják az RNS-szekvenálás szinonimájaként, ami az RNS-molekulák közvetlen szekvenálását jelenti, kihagyva a cDNS generálási lépést |
| Állványzat (Scaffold) | Két vagy több kontig egybeolvadt az olvasópáros információk felhasználásával |
| Átirat (Transcriptome) | A DNS-sablonból átírt összes RNS-molekula halmaza |
